Болезнь Альцгеймера оказалась генетическим заболеванием: ученые обнаружили новый ген

Болезнь Альцгеймера оказалась генетическим заболеванием: ученые обнаружили новый ген
Болезнь Альцгеймера оказалась генетическим заболеванием: ученые обнаружили новый ген
В связи с открытием гена, который фактически гарантирует развитие болезни, ученые предложили пересмотреть само ее понятие. Однако у нового исследования нашлись и свои критики.

В недавнем исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, ученые заявили, что люди с двумя копиями гена APOE4, известные как гомозиготы, могут страдать уникальной генетической формой болезни Альцгеймера. Их научная работа предполагает, что у таких людей почти наверняка разовьется болезнь Альцгеймера, если они проживут достаточно долго, причем симптомы появятся раньше, чем у тех, кто не имеет этого гена. Таким образом, ученые по сути обнаружили почти 100% передающуюся по наследству версию разрушительного заболевания, пишет AsiaOne.

Авторы исследования утверждают, что наличие двух генов APOE4 может изменить представление о болезни Альцгеймера, переведя ее из фактора риска в отдельную генетическую форму заболевания. Они подчеркивают, что почти у всех гомозигот к 65 годам проявляются значительные биологические маркеры болезни Альцгеймера, включая аномальные уровни белка бета-амилоида в спинномозговой жидкости и положительные результаты сканирования мозга на наличие амилоидных бляшек. Эта закономерность позволяет предположить, что у гомозигот APOE4 биологические и клинические изменения, связанные с болезнью Альцгеймера, развиваются в предсказуемой последовательности, что соответствует критериям классификации как генетического заболевания.

Однако не все эксперты согласны с такой реклассификацией. Профессор Дэвид Кертис из Института генетики Калифорнийского университета по-прежнему настроен скептически, полагая, что процессы, лежащие в основе заболевания, схожи вне зависимости от количества генов APOE4. Он подчеркивает, что для обоснования утверждений об отдельной генетической категории в рамках болезни Альцгеймера необходимо больше доказательств.

Однако эта новая классификация может существенно повлиять на подход к лечению и будущим исследованиям. Например, препарат Leqembi, направленный на выведение амилоида из мозга, оказывает различное воздействие на пациентов с геном APOE4, иногда вызывая серьезные побочные эффекты, такие как отек мозга. Понимание этих генетических особенностей может улучшить методы применения этого и других препаратов, особенно в отношении сроков и отбора пациентов для клинических испытаний.

Дальнейшие результаты этого исследования могут повлиять на то, как проводится оценка рисков, как разрабатываются клинические испытания и, в конечном счете, как разрабатываются методы лечения самой болезни Альцгеймера. Исследователи, в том числе доктор Райза Сперлинг из Mass General Brigham, выступают за раннее включение гомозигот APOE4 в профилактические испытания, чтобы устранить симптомы до их серьезного проявления.

Несмотря на потенциал исследования, оно имеет ряд ограничений, в частности, оно было сосредоточено на людях европейского происхождения. Исследователи признают необходимость проведения более широких исследований с привлечением различных групп населения, тем более что ген APOE4, по-видимому, обусловливает более низкий риск развития болезни Альцгеймера у лиц определенного происхождения. По мере того как научное сообщество продолжает изучать эту возможную генетическую форму болезни Альцгеймера, подобная реклассификация этого заболевания может перевернуть с ног на голову всю эту область.

Другие новости по теме:

Во Владивостоке две вышки мобильной связи упали из-за сильного штормового ветра
Во Владивостоке две вышки мобильной связи упали из-за сильного штормового ветра
Задержали избирателя из оккупированной Керчи за то, что он съел бюллетень
Задержали избирателя из оккупированной Керчи за то, что он съел бюллетень
В Роскачестве считают, что технически Apple и Google могут отключить смартфоны в России
В Роскачестве считают, что технически Apple и Google могут отключить смартфоны в России
В уголовном деле о хищении бюджетных средств при реконструкции Крымского узла железной дороги определился главный фигурант
В уголовном деле о хищении бюджетных средств при реконструкции Крымского узла железной дороги определился главный фигурант
В Петербурге ликвидировали юрлицо пригожинского медиа РИА ФАН
В Петербурге ликвидировали юрлицо пригожинского медиа РИА ФАН
Погиб замруководителя «Центра по обслуживанию образовательных организаций» Валерий Чайка
Погиб замруководителя «Центра по обслуживанию образовательных организаций» Валерий Чайка
В Казани задержан мошенник, разработавший схему обналичивания материнского капитала и заработавший 303 миллиона рублей
В Казани задержан мошенник, разработавший схему обналичивания материнского капитала и заработавший 303 миллиона рублей
Умер президент компании HeadHunter Михаил Жуков
Умер президент компании HeadHunter Михаил Жуков
Google уволит 28 сотрудников, принимавших участие в протесте против сотрудничества с Израилем
Google уволит 28 сотрудников, принимавших участие в протесте против сотрудничества с Израилем
Премьер Словакии подвергся еще одной операции
Премьер Словакии подвергся еще одной операции

Распечатать
01 июня 2025 Во Франции водитель автомобиля наехал на группу футбольных болельщиков
01 июня 2025 В Краснодарском крае пьяный мужчина устроил стрельбу в отеле
01 июня 2025 Пассажирка поделилась историей о том, как мост с автомобилями обрушился на поезд в Брянской области
01 июня 2025 Илон Маск опроверг слухи о том, что употребляет наркотики
01 июня 2025 На месте обрушения моста в Брянской области идут восстановительные работы
01 июня 2025 "Лентехстрой" вернулся: каким образом связанный подрядчик использует бюджет ФКСР
01 июня 2025 Количество пострадавших в результате подрыва моста в районе Брянска превысило 70 человек
01 июня 2025 Офшорные следы и российский след в украинском игорном бизнесе: Андрей Матюха использует FavBet для отмывания денег через компании, связанные с Ротенбергом
01 июня 2025 В Санкт-Петербурге таксист атаковал пассажира после спора об оплате
01 июня 2025 Литва больше не будет принимать российские загранпаспорта старого образца
01 июня 2025 Французский клуб ПСЖ впервые в своей истории одержал победу в Лиге Чемпионов
01 июня 2025 В Санкт-Петербурге неизвестные выбросили комод с балкона, попав при этом в ребенка
01 июня 2025 Мошенничество на миллиарды: как схема с "Тамбовводтранс" превратилась в финансовую пропасть для государственного бюджета
01 июня 2025 Конкуренция отсутствовала: 31,5 миллиарда рублей были выделены "своим" на дорожное обслуживание
01 июня 2025 В Курской области обрушился железнодорожный мост
01 июня 2025 Опубликованы детали инцидента с обрушением моста на пассажирский поезд в Брянской области
01 июня 2025 Локомотивная бригада погибла при обрушении моста в Брянской области
01 июня 2025 Число жертв обрушения моста под Брянском увеличивается: имеются погибшие
01 июня 2025 США обозначили условия для прекращения войны в Украине
01 июня 2025 Увеличение выплат по контракту не привело к ожидаемому росту числа новобранцев в российской армии