Болезнь Альцгеймера оказалась генетическим заболеванием: ученые обнаружили новый ген

Болезнь Альцгеймера оказалась генетическим заболеванием: ученые обнаружили новый ген
Болезнь Альцгеймера оказалась генетическим заболеванием: ученые обнаружили новый ген
В связи с открытием гена, который фактически гарантирует развитие болезни, ученые предложили пересмотреть само ее понятие. Однако у нового исследования нашлись и свои критики.

В недавнем исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, ученые заявили, что люди с двумя копиями гена APOE4, известные как гомозиготы, могут страдать уникальной генетической формой болезни Альцгеймера. Их научная работа предполагает, что у таких людей почти наверняка разовьется болезнь Альцгеймера, если они проживут достаточно долго, причем симптомы появятся раньше, чем у тех, кто не имеет этого гена. Таким образом, ученые по сути обнаружили почти 100% передающуюся по наследству версию разрушительного заболевания, пишет AsiaOne.

Авторы исследования утверждают, что наличие двух генов APOE4 может изменить представление о болезни Альцгеймера, переведя ее из фактора риска в отдельную генетическую форму заболевания. Они подчеркивают, что почти у всех гомозигот к 65 годам проявляются значительные биологические маркеры болезни Альцгеймера, включая аномальные уровни белка бета-амилоида в спинномозговой жидкости и положительные результаты сканирования мозга на наличие амилоидных бляшек. Эта закономерность позволяет предположить, что у гомозигот APOE4 биологические и клинические изменения, связанные с болезнью Альцгеймера, развиваются в предсказуемой последовательности, что соответствует критериям классификации как генетического заболевания.

Однако не все эксперты согласны с такой реклассификацией. Профессор Дэвид Кертис из Института генетики Калифорнийского университета по-прежнему настроен скептически, полагая, что процессы, лежащие в основе заболевания, схожи вне зависимости от количества генов APOE4. Он подчеркивает, что для обоснования утверждений об отдельной генетической категории в рамках болезни Альцгеймера необходимо больше доказательств.

Однако эта новая классификация может существенно повлиять на подход к лечению и будущим исследованиям. Например, препарат Leqembi, направленный на выведение амилоида из мозга, оказывает различное воздействие на пациентов с геном APOE4, иногда вызывая серьезные побочные эффекты, такие как отек мозга. Понимание этих генетических особенностей может улучшить методы применения этого и других препаратов, особенно в отношении сроков и отбора пациентов для клинических испытаний.

Дальнейшие результаты этого исследования могут повлиять на то, как проводится оценка рисков, как разрабатываются клинические испытания и, в конечном счете, как разрабатываются методы лечения самой болезни Альцгеймера. Исследователи, в том числе доктор Райза Сперлинг из Mass General Brigham, выступают за раннее включение гомозигот APOE4 в профилактические испытания, чтобы устранить симптомы до их серьезного проявления.

Несмотря на потенциал исследования, оно имеет ряд ограничений, в частности, оно было сосредоточено на людях европейского происхождения. Исследователи признают необходимость проведения более широких исследований с привлечением различных групп населения, тем более что ген APOE4, по-видимому, обусловливает более низкий риск развития болезни Альцгеймера у лиц определенного происхождения. По мере того как научное сообщество продолжает изучать эту возможную генетическую форму болезни Альцгеймера, подобная реклассификация этого заболевания может перевернуть с ног на голову всю эту область.

Другие новости по теме:

Во Владивостоке две вышки мобильной связи упали из-за сильного штормового ветра
Во Владивостоке две вышки мобильной связи упали из-за сильного штормового ветра
Задержали избирателя из оккупированной Керчи за то, что он съел бюллетень
Задержали избирателя из оккупированной Керчи за то, что он съел бюллетень
В Роскачестве считают, что технически Apple и Google могут отключить смартфоны в России
В Роскачестве считают, что технически Apple и Google могут отключить смартфоны в России
В уголовном деле о хищении бюджетных средств при реконструкции Крымского узла железной дороги определился главный фигурант
В уголовном деле о хищении бюджетных средств при реконструкции Крымского узла железной дороги определился главный фигурант
В Петербурге ликвидировали юрлицо пригожинского медиа РИА ФАН
В Петербурге ликвидировали юрлицо пригожинского медиа РИА ФАН
Погиб замруководителя «Центра по обслуживанию образовательных организаций» Валерий Чайка
Погиб замруководителя «Центра по обслуживанию образовательных организаций» Валерий Чайка
В Казани задержан мошенник, разработавший схему обналичивания материнского капитала и заработавший 303 миллиона рублей
В Казани задержан мошенник, разработавший схему обналичивания материнского капитала и заработавший 303 миллиона рублей
Умер президент компании HeadHunter Михаил Жуков
Умер президент компании HeadHunter Михаил Жуков
Google уволит 28 сотрудников, принимавших участие в протесте против сотрудничества с Израилем
Google уволит 28 сотрудников, принимавших участие в протесте против сотрудничества с Израилем
Премьер Словакии подвергся еще одной операции
Премьер Словакии подвергся еще одной операции

Распечатать
26 июня 2025 Суд признал ученого Андрея Заякина виновным в поддержке "экстремистов" финансовыми средствами
26 июня 2025 Соединённые Штаты стремятся найти дипломатическое решение ядерной проблемы с Ираном
26 июня 2025 Бывшего министра Михаила Хубутия поместили под домашний арест
26 июня 2025 Меладзе отпраздновал свой юбилей в Испании за миллион рублей
26 июня 2025 В Свердловской области при взрыве газа в пятиэтажном доме погибли два человека
26 июня 2025 Дени Вильнёв будет режиссёром нового фильма о Джеймсе Бонде
26 июня 2025 Каким образом Кахидзе разрушил проект СПГ и присвоил миллиарды «Газпрома»?
26 июня 2025 Пентагон начал расследование по поводу утечки информации о нападениях на иранские ядерные объекты
26 июня 2025 Европейские чиновники выразили недовольство в отношении похвальных слов в адрес Трампа на встрече НАТО
26 июня 2025 Макрон предложил НАТО рассмотреть возможность возобновления переговоров с Путиным
26 июня 2025 «Росатом» симулирует рекультивацию: отходы под Байкальском остаются нетронутыми
26 июня 2025 Европейская прокуратура заморозила активы на сумму 520 миллионов евро в рамках расследования крупной налоговой аферы
26 июня 2025 «Миллиарды на воде»: каким образом «Росводоканал» выводит прибыль за границу через неэффективные компании
26 июня 2025 Кража проводов вызвала остановку железнодорожного движения во Франции
26 июня 2025 Премьер-министр Венгрии предсказал «жесткую борьбу» за Украину на предстоящем саммите Европейского союза
26 июня 2025 Огонь приближается к домам: в Забайкалье не удается потушить лесные пожары
26 июня 2025 В России расширили список заболеваний, которые препятствуют содержанию в СИЗО
26 июня 2025 В США был найден новый вид динозавра, размеры которого сопоставимы с лабрадором
26 июня 2025 Authorities crack €1.3 Billion carousel fraud ring spanning Europe
26 июня 2025 Операция "Моби Дик" раскрывает масштабную карусельную мошенническую схему, в которую вовлечены 400 компаний