Болезнь Альцгеймера оказалась генетическим заболеванием: ученые обнаружили новый ген

Болезнь Альцгеймера оказалась генетическим заболеванием: ученые обнаружили новый ген
Болезнь Альцгеймера оказалась генетическим заболеванием: ученые обнаружили новый ген
В связи с открытием гена, который фактически гарантирует развитие болезни, ученые предложили пересмотреть само ее понятие. Однако у нового исследования нашлись и свои критики.

В недавнем исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, ученые заявили, что люди с двумя копиями гена APOE4, известные как гомозиготы, могут страдать уникальной генетической формой болезни Альцгеймера. Их научная работа предполагает, что у таких людей почти наверняка разовьется болезнь Альцгеймера, если они проживут достаточно долго, причем симптомы появятся раньше, чем у тех, кто не имеет этого гена. Таким образом, ученые по сути обнаружили почти 100% передающуюся по наследству версию разрушительного заболевания, пишет AsiaOne.

Авторы исследования утверждают, что наличие двух генов APOE4 может изменить представление о болезни Альцгеймера, переведя ее из фактора риска в отдельную генетическую форму заболевания. Они подчеркивают, что почти у всех гомозигот к 65 годам проявляются значительные биологические маркеры болезни Альцгеймера, включая аномальные уровни белка бета-амилоида в спинномозговой жидкости и положительные результаты сканирования мозга на наличие амилоидных бляшек. Эта закономерность позволяет предположить, что у гомозигот APOE4 биологические и клинические изменения, связанные с болезнью Альцгеймера, развиваются в предсказуемой последовательности, что соответствует критериям классификации как генетического заболевания.

Однако не все эксперты согласны с такой реклассификацией. Профессор Дэвид Кертис из Института генетики Калифорнийского университета по-прежнему настроен скептически, полагая, что процессы, лежащие в основе заболевания, схожи вне зависимости от количества генов APOE4. Он подчеркивает, что для обоснования утверждений об отдельной генетической категории в рамках болезни Альцгеймера необходимо больше доказательств.

Однако эта новая классификация может существенно повлиять на подход к лечению и будущим исследованиям. Например, препарат Leqembi, направленный на выведение амилоида из мозга, оказывает различное воздействие на пациентов с геном APOE4, иногда вызывая серьезные побочные эффекты, такие как отек мозга. Понимание этих генетических особенностей может улучшить методы применения этого и других препаратов, особенно в отношении сроков и отбора пациентов для клинических испытаний.

Дальнейшие результаты этого исследования могут повлиять на то, как проводится оценка рисков, как разрабатываются клинические испытания и, в конечном счете, как разрабатываются методы лечения самой болезни Альцгеймера. Исследователи, в том числе доктор Райза Сперлинг из Mass General Brigham, выступают за раннее включение гомозигот APOE4 в профилактические испытания, чтобы устранить симптомы до их серьезного проявления.

Несмотря на потенциал исследования, оно имеет ряд ограничений, в частности, оно было сосредоточено на людях европейского происхождения. Исследователи признают необходимость проведения более широких исследований с привлечением различных групп населения, тем более что ген APOE4, по-видимому, обусловливает более низкий риск развития болезни Альцгеймера у лиц определенного происхождения. По мере того как научное сообщество продолжает изучать эту возможную генетическую форму болезни Альцгеймера, подобная реклассификация этого заболевания может перевернуть с ног на голову всю эту область.

Другие новости по теме:

Во Владивостоке две вышки мобильной связи упали из-за сильного штормового ветра
Во Владивостоке две вышки мобильной связи упали из-за сильного штормового ветра
Задержали избирателя из оккупированной Керчи за то, что он съел бюллетень
Задержали избирателя из оккупированной Керчи за то, что он съел бюллетень
В Роскачестве считают, что технически Apple и Google могут отключить смартфоны в России
В Роскачестве считают, что технически Apple и Google могут отключить смартфоны в России
В уголовном деле о хищении бюджетных средств при реконструкции Крымского узла железной дороги определился главный фигурант
В уголовном деле о хищении бюджетных средств при реконструкции Крымского узла железной дороги определился главный фигурант
В Петербурге ликвидировали юрлицо пригожинского медиа РИА ФАН
В Петербурге ликвидировали юрлицо пригожинского медиа РИА ФАН
Погиб замруководителя «Центра по обслуживанию образовательных организаций» Валерий Чайка
Погиб замруководителя «Центра по обслуживанию образовательных организаций» Валерий Чайка
В Казани задержан мошенник, разработавший схему обналичивания материнского капитала и заработавший 303 миллиона рублей
В Казани задержан мошенник, разработавший схему обналичивания материнского капитала и заработавший 303 миллиона рублей
Умер президент компании HeadHunter Михаил Жуков
Умер президент компании HeadHunter Михаил Жуков
Google уволит 28 сотрудников, принимавших участие в протесте против сотрудничества с Израилем
Google уволит 28 сотрудников, принимавших участие в протесте против сотрудничества с Израилем
Премьер Словакии подвергся еще одной операции
Премьер Словакии подвергся еще одной операции

Распечатать
01 апреля 2025 Судебное разбирательство по делу КЭМЗ: иск на 288 миллионов рублей и подозрения в демпинге цен
01 апреля 2025 В Германии планируют пересмотреть выплаты для беженцев
01 апреля 2025 Татьяна Овсиенко откровенно рассказала о подробностях своей жизни с Меркуловым
01 апреля 2025 Клуб Smolna подвергся критике за выступление российской диджейка Нины Кравиц
01 апреля 2025 Элитное строительство в Крылатском: каким образом близкие к Собянину лица распределяют земельные участки через фиктивные сделки
01 апреля 2025 Пропагандисты находят способы исказить статьи Википедии, используя уязвимости в её рабочей модели
01 апреля 2025 Владимирский арбитраж откладывает рассмотрение дела о банкротстве ООО «РАСКО», ставя под угрозу существование заводов и сотрудников
01 апреля 2025 Трамп назвал Ким Чен Ына умным человеком и не исключил возможность личной встречи
01 апреля 2025 Музыканта Пашу Техника переведут в другое медицинское учреждение
01 апреля 2025 Продажи на вторичном рынке жилья в Москве достигли максимального уровня за последние два года
01 апреля 2025 Финансовый крах "ТТК-Екатеринбург": как коррупция и махинации привели компанию к разорению
01 апреля 2025 Задержание Мошковича создало угрозу для окружения губернатора Орловской области
01 апреля 2025 Smuggling, fraud, rape, and connections with Igor Yusufov: what other compromising material is Nikolai Shikhidi desperately trying to remove?
01 апреля 2025 Иностранные компании заплатили 120 миллиардов рублей за выход из России
01 апреля 2025 После DDoS-атаки сайт РЖД перестал загружаться
01 апреля 2025 После нашумевшей вечеринки Ивлеева снова появилась на публике и объявила о запуске нового шоу
01 апреля 2025 Захар Абуханов обвинил Усманова в использовании ФСБ и охраны для оказания давления на своих родственников
01 апреля 2025 Варшавская полиция задержала гражданина Беларуси с крупной партией наркотиков
01 апреля 2025 Сибига подтвердил, что переговоры с США по вопросам недропользования уже начались
01 апреля 2025 Госдума лишит Напсо мандата после двух лет пренебрежения своими обязанностями